Enfermedad huérfana descubierta en Antioquia abre nuevas posibilidades para la medicina genética

Investigadores de la Universidad de Antioquia lograron identificar una enfermedad desconocida hasta ahora, causada por una mutación genética que afecta el desarrollo cerebral y provoca neurodegeneración progresiva. El hallazgo es clave para que el país avance en terapia génica.

Una enfermedad que comienza a estudiarse

Durante más de 14 años, una familia antioqueña buscó respuestas sobre la enfermedad que afectaba a tres de sus hijos, ya que presentaban discapacidad intelectual, dificultades para hablar y caminar, y un deterioro neurológico progresivo sin diagnóstico claro. Finalmente, el Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia (GNA) determinó que la causa era una mutación en el gen SPAG9, responsable de un síndrome hasta entonces desconocido, que impacta el desarrollo y funcionamiento neuronal.

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Natalia Acosta Baena, investigadora que lideró la caracterización genética de este trastorno, publicada en 2024 en la revista Genomic Psychiatry, explicó que este gen es esencial para el transporte de sustancias dentro de las neuronas, cuando la mutación está presente, se interrumpe este proceso, lo que genera acumulación de toxinas en el cerebro y, con el tiempo, la muerte neuronal.

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La enfermedad afecta dos momentos críticos de la vida, la infancia y la adultez, los pacientes nacen con discapacidad intelectual, tienen dificultades para hablar y caminar y presentan malformaciones cerebrales, a medida que envejecen, su condición empeora debido a la acumulación de toxinas en el cerebro, lo que provoca pérdida progresiva de funciones motoras y cognitivas.

Acosta Baena, también mencionó que este hallazgo no solo les va a permitir comprender mejor este síndrome, sino que también podría revolucionar la medicina en Colombia y aportar información clave sobre enfermedades como el Alzheimer, que comparten la acumulación de toxinas en el cerebro.

Un descubrimiento con impacto global en la investigación genética

Desde la publicación del estudio, se han identificado dos nuevos casos en Arabia Saudita, lo que sugiere que la enfermedad podría estar presente en otros países sin haber sido diagnosticada y gracias a los avances en pruebas genéticas, el objetivo ahora es desarrollar estrategias para identificar más pacientes y trabajar en tratamientos personalizados.

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